A cargo del Dr. Pablo Helguera

Jueves, 8 de agosto de 2019

12 hs Aula del IMMF

Resumen: El impacto de la presencia de una copia extra de un cromosoma ha sido ampliamente descripto en múltiples modelos animales y en humanos.

Junto a una desregulación de la expresión génica global, existe una alteración en el metabolismo y en la función celular que terminan afectando su viabilidad y capacidad replicativa.

Llama la atención que, independientemente de la identidad del cromosoma supernumerario, las trisomías comparten un patrón de respuestas fenotípicas estereotipadas que incluyen: incremento del estrés oxidativo, aumento de la mitofagia junto con la actividad proteolítica y alteraciones en el metabolismo energético.
Los resultados que a presentar se enfocan en el análisis comparativo de las tres trisomías autosómicas humanas viables: síndromes de Down (cromosoma 21), Edwards (cromosoma 13) y de Patau (cromosoma 18), abarcan desde la secuenciación de ARN totales hasta los fenotipos celulares alterados.
El paradigma experimental utilizado son líneas primarias de fibroblastos humanos para los tres genotipos, y se presentará un análisis comparativo de los puntos en común y las vías metabólicas que involucran. El análisis minucioso de las vías comunes tiene como fin la discusión de pautas de direccionamiento en el planteo y desarrollo de nuevas terapias de intervención en Síndrome de Down que se enfoquen en aspectos relevantes a nivel celular.